汕头泛实体瘤组织188基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
5850元
适用人群
泛实体瘤188基因检测采用高通量测序(NGS)技术,覆盖SNV/INDEL/CNV/FUSION四种突变类型,为实体瘤患者提供靶向、免疫、化疗及遗传评估,价格5850元。
适用人群
- 原发灶不明(CUP)患者,需通过分子谱识别瘤种指纹指导治疗
- 罕见瘤种患者,缺乏专属单癌种Panel时的全面评估方案
- 多原发肿瘤患者,需同步评估多个病灶的驱动基因全景
- 临床试验入组筛选者,需获取HRR/MMR/MSI等通用标志物数据
- 预算适中但追求多维度决策的晚期实体瘤患者
- 一线治疗进展后需要寻找耐药机制的实体瘤患者
检测内容
本检测基于高通量测序(NGS)技术平台,采用靶向捕获策略对188个实体瘤相关基因的全部外显子区及部分内含子区进行深度测序,单次检测同步覆盖单核苷酸变异(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)及基因融合(FUSION)四种突变类型。技术优势在于:一是多重PCR与杂交捕获联用,在单管反应中实现188个基因的高效富集,降低样本起始量要求;二是通过白细胞对照去除克隆性造血(CHIP)干扰,提升液体活检特异性;三是内置UMI分子标签,在低至0.1%的突变频率下仍可精准检出。覆盖范畴包括驱动基因(EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER2、MET等约40个)、抑癌基因(TP53、RB1、PTEN、APC、CDKN2A等约30个)、HRR通路基因(BRCA1/2、PALB2、ATM、ATR等约15个)、MMR系统基因(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等约5个)、信号通路基因(PIK3CA、AKT、mTOR等约30个)、染色质重塑基因(ARID1A/B、SMARCA4等约10个)及其他关键基因(NTRK1/2/3、RET、NRG1等约50个)。但需注意:本Panel不覆盖全外显子组,不评估肿瘤突变负荷(TMB)的完整分数,对结构复杂的大片段重排检测灵敏度有限,且液体活检对CNV和融合的检出能力低于组织样本。
检测流程
检测样本灵活可选:组织样本(手术切除标本、穿刺活检组织、蜡块切片)或血液样本(液体活检,需血浆10-20mL)。送检前无需空腹或特殊饮食准备。在汕头本地设有合作采样点,支持现场采血或由护士上门采血;组织蜡块可通过常温快递寄送,血液样本需使用专用游离DNA采血管并冷链运输。全国范围内提供免费寄送服务,样本接收后自动进入标准化检测流程。
准确性说明
检测采用双端150bp测序策略,目标区域平均测序深度≥2000X(组织)/≥10000X(血浆),有效数据量达99%以上覆盖目标区域。通过内置阳性质控品和阴性质控品,每批次样本均进行污染监控和灵敏度验证。阳性结果直接对应FDA/NMPA获批靶向药物或临床试验入组标准,阴性结果同样具有临床价值——如本检测样例中,MSS+MMR完整+HRR阴性提示免疫检查点抑制剂及PARP抑制剂获益有限,可避免无效治疗。对于液体活检阴性结果,建议结合影像学或组织活检复测,因低肿瘤负荷可能导致假阴性。
详细流程
- 临床医生开具检测申请单,或患者通过汕头合作医疗机构咨询项目详情
- 签署知情同意书,填写临床信息表(包括诊断、治疗史、影像资料)
- 采集样本:组织样本(手术/活检标本)或血液样本(使用EDTA或游离DNA专用采血管)
- 样本标记唯一条码,冷链运输至中心实验室,并同步分离白细胞作为胚系对照
- 样本接收后质控评估(DNA浓度、纯度、片段化程度),不合格样本通知重采
- 文库构建:DNA片段化、末端修复、接头连接、靶向捕获、扩增富集
- 高通量测序(NGS)上机运行,生物信息学分析(比对、变异识别、注释、过滤)
- 生信结果经临床遗传学家审核,生成解读报告(含用药建议、临床试验匹配),推送至临床医生和患者,报告周期约12-15个工作日
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我父亲是食管癌,已经做过一次基因检测没找到靶点,这个188基因检测会更有用吗?
- 可能有用。如果上次检测的基因数少于188,或未覆盖全部突变类型(SNV、INDEL、CNV、FUSION),本检测可以更全面筛查。但若上次已是188基因NGS panel且结果阴性,再次检出新靶点的概率较低。建议提供原报告评估,避免重复检测。
- 我在汕头,这个检测能发现血液中的循环肿瘤DNA(ctDNA)吗?
- 可以。本检测的液体活检版本(血浆+白细胞)正是通过提取血浆中的循环游离DNA(cfDNA),并从中富集循环肿瘤DNA(ctDNA)进行分析。它能检测肿瘤释放到血液中的基因突变,包括SNV、INDEL等。但请注意,早期或低肿瘤负荷时ctDNA浓度可能很低,存在漏检可能,建议首选组织活检。
- 我在汕头,这个检测结果里会直接给出用药建议吗?
- 检测报告会列出检出的突变及其对应的靶向药物、免疫治疗标志物(如MSI、MMR、HRR状态),但不会直接开具处方。报告结果需要由您的主治医生结合临床分期、病理分型、身体状况等综合判断用药方案。我们作为分子诊断专科提供精准的基因信息,最终治疗决策请务必遵从临床医生的专业意见。
- 检测结果对手术方案有影响吗?
- 本检测主要用于晚期靶向、免疫和化疗决策,对早期手术方案直接影响较小。但若检出胚系致病突变(如BRCA1/2),可能提示遗传风险,影响术后随访或预防性手术规划。本样例胚系1个但非致病,临床意义有限,建议与主治医生讨论手术时是否需要结合分子结果。
- 送检的血液样本有什么具体要求?
- 液体活检需要采集10-20 mL外周血,使用EDTA抗凝管或专用游离DNA管。采血后需冷藏并冷链运输,避免白细胞裂解影响检测质量。我们会同时分离白细胞作为对照,以提高结果准确性。如果您不方便自行送样,可以联系我们安排上门采血服务。
注意事项
- 组织样本需为肿瘤细胞含量≥20%的新鲜或石蜡包埋标本
- 液体活检前2周内未接受输血或造血干细胞移植
- 血液样本需使用专用游离DNA采血管,常温保存不超过4小时
- 检测结果仅反映送检样本的分子特征,不能完全代表全身肿瘤状态
- 阴性结果不排除存在罕见变异或技术局限性导致的漏检
- 胚系变异解读仅报告ACMG分级为致病/可能致病的位点
- 检测不替代病理诊断,需结合组织学、免疫组化及临床资料综合判断
- 若需动态监测,建议每2-3个月重复液体活检
用户评价 (14条,均分4.9)
上周拿到万核的188基因检测报告,和之前朋友在别家做的对比了下,感受挺深。万核的报告不光把靶向药、临床试验列得特别清楚,还附了详细的解读和后续建议,不像有些机构就给个冷冰冰的数据列表,自己看得一头雾水。客服跟进也挺快,有不明白的地方很快就安排了专家电话沟通,整体感觉钱花得值,确实是奔着帮患者解决问题去的。
机构回复
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老婆卵巢癌,多处咨询后选了这家。看中的是它能一次查很多基因,还有TMB和MSI这些免疫治疗指标。从物流上门取件到电子版报告发到邮箱,全程都有短信提醒,体验很顺畅。报告结果出来,确实为后续治疗提供了新思路。
机构回复
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我是上周送检的,有个指标不太明白,下午四点多试着在公众号里留了言问客服。本来没指望马上回复,结果不到二十分钟就接到了客服电话,解释得特别清楚,还问需不需要把更详细的说明发我邮箱。周末的时候也有人在线上值班,回复消息很快,一点没耽误事。这响应速度真是没得说,让人心里很踏实。
机构回复
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家里长辈患癌,我们作为家属很着急。选择你们主要是看中出报告速度快。结果真的没让我们失望,8天拿到完整报告。而且后续医生根据报告调整了方案,目前看初步效果不错。这份报告在关键时刻起了大作用。
机构回复
能在家属焦急的等待中提供及时、有效的帮助,我们深感责任重大。很高兴报告为治疗方案调整提供了支持,并带来了积极迹象。我们会继续努力,不辜负每一份信任。
我是结直肠癌患者,报告在第十天拿到,比预期晚了两天,当时有点着急。报告内容本身很专业,也找到了可用靶点。但等待过程中心理煎熬,希望以后时间预估能更保守一点,或者万一有延迟能提前主动通知说明原因。
机构回复
非常抱歉给您带来了等待的焦虑。我们承诺的周期是通常情况下的最长时间,偶有延迟可能因样本特殊情况需要复检。您关于“主动延迟告知”的建议非常重要,我们会严格改进流程,加强主动沟通。
之前也咨询过几家机构,最后还是选了万核的188基因检测。主要是对比下来,他们出报告的速度确实快不少,一周左右就拿到了,没怎么耽误时间。报告内容挺详细的,而且解读医生很耐心,把几个关键的突变和用药建议讲得明明白白,不像有的地方就给一堆数据自己看。整体感受比较省心,物有所值。
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整体满意,特别是隐私方面没得说。就是在线查看报告的系统,登录验证步骤稍微有点繁琐,每次都要手机验证码加密码。安全是安全了,但对于不擅长操作手机的老人来说,稍微有点不方便。
机构回复
感谢您的反馈。我们在安全性和便捷性之间努力寻找最佳平衡。针对老年用户,我们正在研究推出更便捷的家属代授权或更简化的安全登录模式,敬请期待。
对比了好几家,最后选了这款188基因的,因为覆盖的基因比较全,性价比感觉最高。从下单到收到电子报告,流程顺畅。客服响应快,邮寄采样包还附了很详细的说明,自己操作起来没难度。
机构回复
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整体体验很好,尤其是私密性。但周末预约比较满,我约的时间段人稍多,尽管秩序不乱,但咨询医生时间有点紧,感觉不如平时那么从容。如果能更好地分流就更完美了。
机构回复
感谢您的反馈。周末确实是服务高峰,您提到的分流建议非常好。我们正在研究通过增加周末服务人力、优化预约时段来提升高峰期的服务深度,感谢您的提醒。
作为体检发现肿瘤标志物异常的人,做这个检测是为了早筛早防。报告解读医生没有吓唬我,而是客观分析了我的遗传风险和现有临床意义未明的突变,建议了监测频率和生活方式调整。语气平和,让我安心不少,专业性就体现在这种分寸感上。
机构回复
感谢您的肯定。对于体检异常的用户,我们格外注重解读的客观性与心理疏导。提供科学的风险评估与可行的健康管理方案,避免不必要的焦虑,是我们服务的职责所在。
作为家属,帮忙办理所有手续。我发现从咨询到寄回报告,全程没有任何一个环节需要我提供身份证照片或者病历照片原件,都是通过加密链接上传或者快递纸质复印件。这大大减少了敏感信息电子泄露的风险,考虑得很周到。
机构回复
您观察得很仔细。我们尽可能减少收集敏感原件,必须收集的信息也通过安全渠道传输,并定期清理,最大限度降低信息泄露的潜在风险。
检测结果很有用,找到了靶点。整个过程服务也不错。但感觉报告对于普通人来说还是有点难,尽管有解读服务,但报告本身的语言可以再通俗化一些,比如把“扩增”、“融合”这些词用更直观的方式解释一下,放在报告脚注也行。
机构回复
感谢您提出的具体改进意见。让报告更易读一直是我们努力的方向。您关于在报告中增加术语通俗化解释的建议非常好,我们会认真研究并在后续版本中优化。
在线申请系统好用,填信息、上传资料一气呵成,还有自动保存功能,不怕中途退出。客服复核资料也很快,有问题会马上打电话来确认,态度很好。对于我这种上班族来说,能利用碎片时间线上搞定大部分事,省了不少功夫。
机构回复
感谢您对我们线上系统的认可!我们一直致力于通过技术优化,让用户操作更便捷、高效。能为您节省时间和精力,我们感到非常高兴。祝您一切安好!
我是乳腺癌术后,想评估复发风险和后续用药。报告出来很快,大概8天。内容非常专业,但我一个外行看有点吃力,尤其是那些基因通路图。好在有线上解读服务,专家花了半小时给我讲明白了,这点太重要了。
机构回复
感谢您的反馈!我们理解基因报告对非专业人士可能存在理解门槛。因此我们特别配备了专业的遗传咨询师提供免费报告解读,确保每一位用户都能清晰理解报告内容及其临床意义。
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